Diferencia entre haploinsuficiencia y dominante negativo

La diferencia principal entre haploinsuficiencia y dominante negativo es que la haploinsuficiencia implica la pérdida de función en una sola copia de dos alelos, mientras que en el efecto dominante negativo se produce una mutación que altera la función de la proteína, interfiriendo con la función normal del alelo tipo salvaje.

La haploinsuficiencia y el efecto dominante negativo son dos tipos de mutaciones dominantes que pueden tener implicaciones significativas en la genética y la salud humana. La haploinsuficiencia se debe a la pérdida de función, mientras que el dominante negativo se debe a la ganancia de función. En la haploinsuficiencia, el alelo funcional es insuficiente para producir una cantidad adecuada de proteína, llevando a un fenotipo anormal. Por otro lado, el efecto dominante negativo se produce cuando un cambio en la función de la proteína debido a la mutación contribuye a la formación de dímeros o multímeros, lo que resulta en un impacto negativo sobre la función de la proteína tipo salvaje.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia clave
2. ¿Qué es la haploinsuficiencia?
3. Qué es dominante negativo
4. Similitudes entre la haploinsuficiencia y el dominante negativo
5. Comparación lado a lado: haploinsuficiencia frente a dominante negativo en forma tabular
6. Resumen

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¿Qué es la haploinsuficiencia?

La haploinsuficiencia es la condición en la cual la inactivación de uno de un par de alelos en un gen conduce a un fenotipo anormal. Esta situación es relativamente inusual y se clasifica como un tipo de mutación dominante. En el contexto de la haploinsuficiencia, el alelo no funcional es dominante sobre el alelo normal. Esta condición puede surgir de diversos mecanismos que resultan en la pérdida de función, como la deleción, translocación cromosómica, mutaciones sin sentido o de cambio de marco y sustituciones de aminoácidos.

Figura 01: Mutación de pérdida de función.

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La genética haploide contribuye a fenotipos anormales cuando el alelo funcional del gen haploinsuficiente no es suficiente para expresar adecuadamente la función del gen. La pérdida de función de un solo alelo o una reducción del 50% en la producción de proteínas puede ser patógena y llevar a un estado de enfermedad, como el síndrome de Alagille, el síndrome trico-rino-falángico y la exostosis múltiple.

¿Qué es dominante negativo?

El concepto de dominante negativo genética se refiere a una mutación que aumenta o altera la función de la proteína. Esta mutación actúa antagónicamente hacia el alelo de tipo salvaje, interfiriendo con la función normal del producto génico. Por ejemplo, un receptor mutado puede interrumpir la función de la versión de tipo salvaje del receptor. En resumen, la proteína mutante disminuye la actividad de la proteína de tipo salvaje coexpresada, resultando en un producto génico alterado. Estas mutaciones también se conocen como antimorfos y pueden ser responsables de enfermedades en humanos, como la osteogénesis imperfecta.

¿Cuáles son las similitudes entre la haploinsuficiencia y el dominante negativo?

• Ambas, la haploinsuficiencia y el dominante negativo genética, son mutaciones dominantes.
• Están implicadas en el desarrollo de malformaciones congénitas.

Comparación lado a lado: haploinsuficiencia frente a efecto dominante negativo

La haploinsuficiencia ocurre cuando una sola copia del gen es funcional, mientras que el efecto dominante negativo se observa cuando el polipéptido mutante disminuye la actividad de la proteína de tipo salvaje coexpresada. Esta es la diferencia clave entre la haploinsuficiencia y el efecto dominante negativo. Además, la haploinsuficiencia representa una mutación de pérdida de función, mientras que el dominante negativo es una mutación de ganancia de función.

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A continuación se muestra una comparación en forma tabular de la diferencia entre haploinsuficiencia y efecto dominante negativo.

Resumen: haploinsuficiencia frente a dominante negativo genética

En resumen, la haploinsuficiencia y el dominante negativo genética juegan roles importantes en la genética y la biología del desarrollo. La haploinsuficiencia se caracteriza por una producción insuficiente de proteínas, mientras que el dominante negativo genética involucra una proteína mutante que afecta negativamente a la proteína de tipo salvaje. Ambos pueden conducir a enfermedades genéticas y son ejemplos de mutaciones dominantes con efectos significativos en la función celular.

Referencias:

1. “Haploinsuficiencia”. Breda Genetics Srl, 10 de febrero de 2016, disponible aquí.
2. "BIL 250 - Clase 7". Bio.Miami.Edu, 2020, disponible aquí.

Imagen de cortesía:

1. "La hipótesis de los dos golpes" por WassermanLab - Trabajo propio (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia