Diferencia entre mutaciones de inserción y deleción por sustitución

Que diferencia principal entre las mutaciones de sustitución, inserción y deleción es su causa. Las mutaciones de sustitución ocurren debido a que un par de bases se sustituye por otro par de bases, mientras que las mutaciones de inserción ocurren debido a la adición de nucleótidos adicionales en una secuencia de ADN y las mutaciones de eliminación ocurren debido a la eliminación de uno o más nucleótidos de una secuencia de ADN.

Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Un gen tiene una secuencia de nucleótidos específica. Las mutaciones genéticas pueden cambiar la información genética oculta en su secuencia de nucleótidos. El tamaño de la mutación puede variar desde un solo cambio de base hasta un gran fragmento de un cromosoma que contiene múltiples genes. Las mutaciones ocurren por una variedad de razones. Algunas de las razones principales son los errores que ocurren durante la copia del ADN cuando las células se dividen, la exposición a la radiación ionizante, la exposición a sustancias químicas llamadas mutágenos y las infecciones virales. Las mutaciones son necesarias para la evolución. La mayoría de las mutaciones son inofensivas. Algunas mutaciones son hereditarias y afectan a la descendencia, mientras que otras mutaciones solo afectan al individuo que las porta.

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CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia clave
2. ¿Qué son las mutaciones de sustitución?
3. ¿Qué son las mutaciones de inserción?
4. ¿Qué son las mutaciones por deleción?
5. Similitudes entre las mutaciones de inserción y eliminación por sustitución
6. Comparación lado a lado: mutaciones de sustitución frente a inserción frente a deleción en forma tabular
7. Resumen

¿Qué son las mutaciones por sustitución?

Las mutaciones de sustitución son mutaciones que reemplazan pares de bases en una secuencia de nucleótidos con diferentes pares de bases. Por ejemplo, en la mutación por sustitución, un solo par de bases puede reemplazarse con otro par de bases. Se llaman mutaciones puntuales. La sustitución puede o no tener efectos dependiendo del tipo de mutación. La mutación silenciosa, la mutación sin sentido y la mutación sin sentido son tres tipos de mutaciones de sustitución.

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Figura 01: mutación de sustitución

Una mutación silenciosa no tiene ningún efecto externo aunque haya tenido lugar una sustitución. La sustitución no cambia el aminoácido codificado por el codón afectado. Por lo tanto, no altera la proteína final. En la mutación sin sentido, la sustitución cambia el aminoácido codificado por ese codón en particular. La anemia de células falciformes es causada por una sustitución en el gen de la beta-hemoglobina que cambia un solo aminoácido en la proteína producida. En la mutación sin sentido, una sustitución de base convierte el codón afectado en un codón de parada, lo que provoca la terminación prematura de la traducción. En general, las mutaciones sin sentido producen proteínas no funcionales o incompletas.

¿Qué son las mutaciones de inserción?

Las mutaciones de inserción son mutaciones causadas por la adición de uno o más nucleótidos en una secuencia de ADN. Por lo tanto, se agregan nucleótidos adicionales a una secuencia de ADN en la mutación por inserción. Al igual que las mutaciones por deleción, las mutaciones por inserción pueden ser pequeñas o grandes según la cantidad de pares de bases agregados. Las inserciones pequeñas generalmente agregan un solo par de bases. En general, las grandes mutaciones de inserción agregan un pequeño fragmento de un cromosoma.

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Figura 02: mutación de inserción

La inserción de un par de bases puede causar una mutación de cambio de marco que cambia toda la secuencia de codones. La inserción de tres pares de bases puede ser menos dañina que la inserción de un solo par de bases. Esto se debe a que la inserción de tres pares de bases no provoca una mutación de cambio de marco. La inserción de una gran pieza de ADN puede ser dañina. Si se inserta accidentalmente un codón de parada durante una mutación de inserción, dará como resultado una terminación prematura de la traducción, lo que dará como resultado una proteína corta no funcional.

¿Qué son las mutaciones por deleción?

Las mutaciones por deleción son mutaciones que resultan de la eliminación de un solo nucleótido o secuencias completas de nucleótidos. La mayoría de las veces aparecen como resultado de errores en el proceso de replicación del ADN. Las pequeñas deleciones pueden variar desde un par de bases hasta unos pocos nucleótidos. Grandes deleciones eliminan grandes fragmentos de ADN. Las grandes extinciones ocurren principalmente durante el cruce.

Figura 03: Mutación de eliminación

Las mutaciones por deleción pueden ser dañinas o inofensivas. Básicamente, dos factores determinan el efecto de la mutación por deleción: dónde ocurrió y cuántos nucleótidos se delecionan. En general, la eliminación de un solo par de bases cambia todo el gen y da como resultado una mutación de cambio de marco que cambia todos los codones del triplete original, lo que da como resultado un gen completamente no funcional. Eliminar tres o más nucleótidos de un gen puede dar como resultado una secuencia de aminoácidos diferente que crea defectos funcionales en la proteína final. Algunas enfermedades genéticas causadas por mutaciones de deleción son la infertilidad masculina, la distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística, el síndrome de cri du chat y la atrofia muscular espinal.

¿Cuáles son las similitudes entre las mutaciones de inserción y eliminación de sustitución?

• Las mutaciones pueden ser por sustitución, inserción o eliminación.
• Los tres tipos de mutaciones pueden ser inofensivas o dañinas.
• Los tres tipos alteran la secuencia de nucleótidos original.
• Pueden causar enfermedades genéticas.

¿Cuál es la diferencia entre la inserción por sustitución y las mutaciones por deleción?

Las mutaciones de sustitución son mutaciones en las que un par de bases se reemplaza por otro par de bases. Las mutaciones de inserción son mutaciones que introducen uno o más nucleótidos en la secuencia de ADN. Las mutaciones por deleción son mutaciones que eliminan uno o más nucleótidos de la secuencia de ADN. Entonces, esta es la diferencia clave entre la inserción de sustitución y las mutaciones de eliminación. Además, se intercambia un par de bases en una mutación por sustitución. Sin embargo, el intercambio de un par de bases no ocurre en las mutaciones por inserción o deleción. Además, las mutaciones de sustitución generalmente no causan mutaciones de cambio de marco, mientras que las mutaciones de inserción y eliminación causan mutaciones de cambio de marco.

A continuación se muestra un resumen de la diferencia entre las mutaciones de inserción y eliminación de sustitución en forma tabular para una comparación directa.

Resumen: mutaciones de sustitución frente a inserción frente a eliminación

Las mutaciones de sustitución, inserción y eliminación son tres tipos de mutaciones. Una mutación por sustitución reemplaza un solo par de bases con otro par de bases. Pueden ser mutaciones silenciosas, sin sentido o sin sentido. Sin embargo, las mutaciones de inserción introducen uno o más pares de bases en la secuencia de ADN. Mientras tanto, las mutaciones por deleción eliminan uno o más pares de bases de la secuencia de ADN. Entonces, esta es la diferencia clave entre la inserción de sustitución y las mutaciones de eliminación.

Relación:

1. Loewe, L. (2008) Mutación genética. Educación en la naturaleza 1(1):113
2. Lodisch, Harvey. "Mutaciones: tipos y causas". Biología Celular Molecular. Cuarta edición. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 1 de enero de 1970, disponible aquí.

Imagen de cortesía:

1. "Punto de mutaciones-en" por Jonsta247 - Trabajo propio (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Genética de inserción" del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano - (Dominio público) a través de Commons Wikimedia
3. "Eliminación del segmento cromosómico" Por El cargador original fue Mirmillon en Wikipedia en francés. – Vectorizado del archivo: Deletion.gifNational Human Genome Research (EE. UU.) Originalmente de fr.Wikipedia; La página de descripción está/estuvo aquí. (Dominio público) a través de Commons Wikimedia