Diferencia entre haploinsuficiencia y dominante negativo

Que diferencia principal entre haploinsuficiencia y dominante negativo La haploinsuficiencia implica la pérdida de función en una sola copia de dos alelos, mientras que la dominante negativa implica la obtención de una mutación de función.

La haploinsuficiencia y la dominante negativa son dos tipos de mutaciones dominantes. La haploinsuficiencia se debe a la pérdida de función, mientras que la dominante negativa se debe a la ganancia de función. En la haploinsuficiencia, el alelo de trabajo es insuficiente para producir una cantidad suficiente de proteína. Por lo tanto, se forma un fenotipo anormal. En dominante-negativo, se produce un cambio en la función de la proteína debido a la mutación. La proteína resultante contribuye a la formación de dímeros o multímeros, lo que da como resultado un efecto negativo dominante.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia clave
2. ¿Qué es la haploinsuficiencia?
3. Qué es dominante negativo
4. Similitudes entre la haploinsuficiencia y la negativa dominante
5. Comparación lado a lado: haploinsuficiencia frente a negativo dominante en forma tabular
6. Resumen

¿Qué es la haploinsuficiencia?

La haploinsuficiencia es la formación de un fenotipo anormal debido a la inactivación de uno de un par de alelos en un gen. Esta es una ocurrencia inusual en general. Esta mutación es un tipo de mutación dominante. Por lo tanto, el alelo no funcional de un gen haploinsuficiente es dominante. La haploinsuficiencia surge de cualquier mecanismo que conduce a la pérdida de la función. Estos mecanismos pueden ser deleción, translocación cromosómica, truncamiento por mutación sin sentido o cambio de marco, sustituciones de aminoácidos, etc.

La haploidía genética juega un papel en ciertos fenotipos que son anormales. El alelo funcional del gen haploinsuficiente es insuficiente para expresar normalmente la función real del gen. Por lo tanto, la pérdida de la función de un solo alelo o una reducción del 50% en la producción de proteínas se considera patógena y da como resultado un estado de enfermedad. El síndrome de Alagylle, el síndrome trico-rino-falángico y la exostosis múltiple son varias enfermedades causadas por haploinsuficiencia.

¿Qué es dominante negativo?

Dominante-negativo es una forma de mutación de mejora de la función. Por lo tanto, la enfermedad no está causada por la pérdida de la función proteica. Esto sucede debido a un cambio en la función de la proteína. Actúa antagónicamente en el alelo de tipo salvaje interactuando químicamente con el producto génico normal e interfiriendo con la función normal. En esta mutación, un receptor mutante interrumpe la función de la versión de tipo salvaje del receptor. En términos simples, en la mutación negativa dominante, el polipéptido mutado reduce la actividad de la proteína de tipo salvaje coexpresada. Como resultado, la proteína final es un producto génico alterado. Además, esta forma también se llama mutaciones. antimorfos. Además, estas mutaciones causan varias enfermedades en humanos, incluida la enfermedad de los huesos quebradizos.

¿Cuáles son las similitudes entre la haploinsuficiencia y el negativo dominante?

• Tanto la haploinsuficiencia como la negativa dominante son mutaciones dominantes.
• A menudo están involucrados en malformaciones del desarrollo.

¿Cuál es la diferencia entre Haploinsuficiencia y Negativo Dominante?

La haploinsuficiencia ocurre cuando solo una única copia del gen es funcional, mientras que el negativo dominante ocurre cuando el polipéptido mutante reduce la actividad de la proteína de tipo salvaje coexpresada. Entonces, esta es la diferencia clave entre la haploinsuficiencia y el negativo dominante. Además, la haploinsuficiencia es un tipo de mutación de pérdida de función, mientras que el negativo dominante es un tipo de mutación de ganancia de función.

A continuación se muestra un resumen en forma tabular de la diferencia entre Haploinsuficiencia y Negativo Dominante.

Resumen: haploinsuficiencia frente a dominante negativo

En la haploinsuficiencia, el producto proteico total es insuficiente para producir el fenotipo estándar. En el caso del gen haploinsuficiente, falta una copia del gen. Por lo tanto, no produce la proteína requerida. Por lo tanto, la copia de trabajo es insuficiente para producir el fenotipo predeterminado. Si el resultado es negativo dominante, el producto del gen mutado afecta negativamente al producto del gen normal de tipo salvaje dentro de la misma célula. Los polipéptidos mutados interrumpen la actividad del producto del gen de tipo salvaje. La haploinsuficiencia es un tipo de mutación de pérdida de función, mientras que el negativo dominante es un tipo de mutación de ganancia de función. Así que este es el resumen de la diferencia entre haploinsuficiencia y dominante negativo.

Relación:

1. “Haploinsuficiencia”. Breda Genetics Srl, 10 de febrero de 2016, disponible aquí.
2. "BIL 250 - Clase 7". Bio.Miami.Edu, 2020, disponible aquí.

Imagen de cortesía:

1. "La hipótesis de los dos golpes" por WassermanLab - Trabajo propio (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimeda