Diferencia entre trastornos monogénicos y trastornos cromosómicos

Que diferencia principal se encuentra entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos Los trastornos monogénicos son trastornos asociados con genes únicos, mientras que los trastornos cromosómicos son enfermedades asociadas con anomalías en los cromosomas y parte de los cromosomas.

El gen es la unidad estructural y funcional de la herencia. El gen tiene una secuencia de nucleótidos específica. Hay miles de genes en los cromosomas. Los cromosomas son estructuras similares a hilos formadas por secuencias de nucleótidos o ADN. Una mutación en la secuencia de nucleótidos de un gen puede causar una enfermedad. Se llaman enfermedades monogénicas. La anemia de células falciformes es un ejemplo de un trastorno monogenético. Los trastornos también pueden ocurrir cuando la secuencia de nucleótidos de un cromosoma o parte de un cromosoma está alterada o falta. A tales trastornos los llamamos trastornos cromosómicos. El síndrome de Down es un ejemplo de un trastorno cromosómico. Los trastornos cromosómicos pueden ser una mutación de varios genes.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia clave
2. ¿Qué son los trastornos monogénicos?
3. ¿Qué son los trastornos cromosómicos?
4. Similitudes entre trastornos monogénicos y trastornos cromosómicos
5. Comparación lado a lado: trastornos monogénicos frente a trastornos cromosómicos en forma tabular
6. Resumen

¿Qué son las enfermedades monogénicas?

Un gen es un tramo de ADN que tiene una secuencia de nucleótidos específica. En esta secuencia de nucleótidos se esconde información crucial para producir una proteína. Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos que puede ser perjudicial. Puede producir una proteína diferente o ninguna proteína. Una enfermedad asociada con una mutación de un solo gen se denomina trastorno monogénico. Un cambio en un solo gen dentro del genoma no altera la estructura o el número de cromosomas. Pero puede conducir a trastornos genéticos como osteogénesis imperfecta (OGI), retinoblastoma (RB), fibrosis quística, talasemia, síndrome X frágil (FXS), hipofosfatemia, hemofilia e ictiosis, etc.

La mayoría de las enfermedades monogénicas son raras. También se pueden transmitir a la siguiente generación. Son principalmente autosómicos dominantes, autosómicos recesivos o ligados al cromosoma X. Las personas afectadas muestran una disminución en la forma física. La terapia génica, el trasplante de células madre y el trasplante de médula ósea son varios tratamientos para los trastornos monogenéticos.

¿Qué son los trastornos cromosómicos?

Los trastornos cromosómicos son trastornos genéticos causados ​​por anomalías cromosómicas. Parte del cromosoma puede faltar o sobrar. Estos tipos de cambios pueden tener efectos nocivos ya que la parte faltante podría contener genes importantes. Además, las partes extracromosómicas pueden agregar genes adicionales al genoma. De manera similar a los cambios estructurales en los cromosomas, el número total de cromosomas en una célula también puede alterarse.

Figura 01: Cariotipo de síndrome de Down

El síndrome de Down es uno de esos trastornos causados ​​por la trisomía del cromosoma número 21. Las anomalías cromosómicas se producen principalmente como resultado de un error en la división celular después de la meiosis o la mitosis. Estos trastornos se identifican examinando el cariotipo de una persona. El síndrome de Turner es otro trastorno cromosómico causado por la monosomía del cromosoma X. El síndrome de Wolf-Hirschhorn y el síndrome de Jacobsen son dos trastornos cromosómicos causados ​​por deleciones de algunas partes de los cromosomas.

¿Cuáles son las similitudes entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos?

• Los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos son trastornos genéticos.
• Ocurren como resultado de una anomalía en el genoma.
• Estos trastornos pueden transmitirse de padres a hijos.

¿Cuál es la diferencia entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos?

Un solo gen mutado es responsable de un trastorno monogenético, mientras que las anomalías en la estructura o el número de cromosomas son responsables de los trastornos cromosómicos. Entonces, esta es la diferencia clave entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos.

La siguiente infografía muestra más diferencias entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos en forma tabular.

Resumen: trastornos monogénicos frente a trastornos cromosómicos

Los trastornos monogénicos son trastornos genéticos causados ​​por genes únicos mutados. Los trastornos cromosómicos son trastornos genéticos causados ​​por anomalías en el número o la estructura de los cromosomas. Entonces, esta es la diferencia clave entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos. Los trastornos monogénicos no modifican ni la estructura ni el número de cromosomas.

Relación:

1. “Trastorno genético”. Wikipedia, Fundación Wikimedia, 18 de enero de 2021, disponible aquí.
2. “Trastornos monogénicos (gen anormal único)”. Universidad de Leicester, 9 de agosto de 2011, disponible aquí.

Imagen de cortesía:

1. "Cariotipo del síndrome de Down" por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano - Proyecto del Genoma Humano (dominio público) a través de Commons Wikimedia