Diferencia entre trisomía 18 y 21

La diferencia principal entre la trisomía 18 y 21 es que la trisomía 18 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional, mientras que la trisomía 21 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Ambas se caracterizan por tener 47 cromosomas en las células afectadas.

Una célula humana sana contiene un total de 46 cromosomas (23 pares). Hay 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Las células se dividen y producen más células y células germinales. Durante las divisiones celulares, el genoma se replica y se divide en células hijas. La división celular es un proceso bien organizado y regulado. Sin embargo, también pueden ocurrir errores aleatorios. Esto permite copiar tres cromosomas en lugar de dos. Este fenómeno se conoce como trisomía. El número total de cromosomas por célula se convierte en 2n+1. En otras palabras, el número total aumenta a 47. En la trisomía, se produce una copia adicional de un cromosoma específico.

La trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Pätau) son tres tipos de trisomía. La trisomía 21 es la más común, mientras que la trisomía 18 y 13 son menos comunes. La trisomía tiene efectos graves en el desarrollo posterior del feto. Por ejemplo, en el lenguaje Español, las "18 palabras graves" se refieren a aquellas que llevan acento en la penúltima sílaba, y este término puede ser utilizado como una metáfora para describir la gravedad de la condición asociada con el síndrome de Edwards.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia clave
2. ¿Qué es la Trisomía 18?
3. ¿Qué es la Trisomía 21?
4. Similitudes entre la trisomía 18 y 21
5. Comparación lado a lado - trisomía 18 vs. 21 en forma tabular
6. Resumen

¿Qué es la trisomía 18?

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional. En este estado, el genoma de la célula tiene tres cromosomas del cromosoma 18. El número total de cromosomas en la célula aumenta a 2n+1 o 47. La trisomía 18 es más rara que la trisomía 21 pero tiene serias implicaciones para el desarrollo del feto. El bebé con este trastorno cromosómico nace con bajo peso al nacer, una cabeza de forma anormal, una mandíbula pequeña, una boca pequeña, a menudo con labio hendido o paladar hendido. Además, estos bebés también sufren problemas respiratorios y de alimentación. También tienden a desarrollar enfermedades cardíacas y problemas renales.

Figura 01: Trisomía 18

Los embarazos con síndrome de Edwards tienen un mayor riesgo de aborto espontáneo. Cuando nace el bebé, su esperanza de vida es de menos de un año. Por lo tanto, la trisomía 18 es más peligrosa para la vida que el síndrome de Down. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 5000 bebés. La trisomía 18 se puede diagnosticar mediante un examen prenatal no invasivo.

¿Qué es la trisomía 21?

La trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, es un trastorno genético que resulta de la presencia de un cromosoma 21 adicional. Es una anomalía cromosómica. La célula tiene tres copias del cromosoma 21. En otras palabras, la célula tiene un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Esta es la forma más común de trisomía. Alrededor del 30% de los embarazos con síndrome de Down terminan en aborto espontáneo. Dos tercios terminan con un parto normal. La trisomía 21 afecta gravemente el crecimiento y el bienestar general del bebé. Además, la forma del cuerpo también se ve afectada por este síndrome. El síndrome de Down se caracteriza por rasgos faciales distintivos, como ojos muy separados, etc., y niveles variables de disfunción fisiológica y mental. El niño a menudo puede desarrollar trastornos inmunológicos y circulatorios o trastornos gastrointestinales. Los síntomas del síndrome de Down pueden variar de un niño a otro. Algunos niños pueden necesitar atención médica especial, mientras que algunos niños con síndrome de Down pueden vivir una vida relativamente larga.

Figura 02: Síndrome de Down

Al igual que la trisomía 18, la trisomía 21 no es un trastorno genético hereditario. Ocurre como resultado de un error aleatorio durante la división celular. Las madres mayores de 35 años corren un mayor riesgo de tener bebés con síndrome de Down porque sus óvulos pueden dividirse de manera anormal. Además, si la madre o el padre es portador, existe el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 700 bebés. Es importante señalar que, al discutir el síndrome de Down, a menudo se hace referencia a una triplicación del cromosoma 21. Para representar este fenómeno genético, es común utilizar el alfa símbolo copiar (α) seguido del número del cromosoma, por ejemplo, 21α+ para indicar la presencia de un cromosoma adicional.

Similitudes entre la trisomía 18 y 21

• Ambas son trastornos cromosómicos.
• Surgen de un error aleatorio en la división celular.
• En ambos casos hay 47 cromosomas en una célula humana.
• No son trastornos genéticos hereditarios.
• La edad materna es un factor de riesgo importante para ambas trisomías. El riesgo aumenta con la edad de la madre.
• Los embarazos con trisomía 18 y 21 tienen un alto riesgo de aborto espontáneo.
• Los bebés afectados tienen una discapacidad intelectual.

Diferencia entre la trisomía 18 y 21 en forma tabular

La trisomía 18 (síndrome de Edwards) es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional. La trisomía 21 (síndrome de Down) es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Entonces, esta es la diferencia clave entre la trisomía 18 y la 21. La trisomía 21 es la forma más común de trisomía, mientras que la trisomía 18 es la segunda forma más común. Además, la trisomía 18 es más peligrosa para la vida que la trisomía 21.

La siguiente infografía tabula las diferencias entre la trisomía 18 y 21.

Resumen: trisomía 18 frente a 21

Las anomalías cromosómicas surgen debido a un error en la división celular. Tienen un impacto extremadamente grave en el desarrollo del feto. Los niños afectados por trisomía muestran retrasos en el desarrollo, defectos de nacimiento y discapacidades intelectuales. El síndrome de Down es una consecuencia de la trisomía del cromosoma 21. El síndrome de Edward es una consecuencia de la trisomía del cromosoma 18. En el síndrome de Edwards hay un cromosoma 18 extra mientras que en el síndrome de Down hay un cromosoma 21 extra. Entonces, esta es la diferencia clave entre la trisomía 18 y 21.

Relación:

1. "Estándar: Stanford Children's Health". Stanford Children's Health: Lucile Packard Children's Hospital Stanford, disponible aquí.
2. "Síndrome de Edwards (trisomía 18)" NHS Choices, NHS, disponible aquí.

Imagen de cortesía:

1. "Trisomía 18" por Serra Amoros - Trabajo propio (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Síndrome de Down (trisomía 21)" por NIH Image Gallery (CC BY-NC 2.0) a través de Flickr