Diferencia entre deleción y duplicación de cromosoma.

Que diferencia principal entre la deleción y la duplicación del cromosoma es que La eliminación del cromosoma da como resultado la pérdida de material genético, mientras que la duplicación del cromosoma da como resultado la ganancia de copias adicionales del material genético.

Los cromosomas llevan el material genético de un organismo. Son estructuras similares a hilos formadas por ADN. Consisten en secuencias de nucleótidos. Pueden ocurrir cambios o reordenamientos en la estructura de los cromosomas por una variedad de razones. Estos cambios pueden causar problemas en el crecimiento, desarrollo, función y supervivencia de un organismo. Los genes son partes de los cromosomas. Los cambios estructurales en los cromosomas afectan los genes y su expresión (producción de proteínas). Algunos cambios cromosómicos afectan la salud de una persona, mientras que otros no. El efecto del cambio cromosómico depende del tamaño y la ubicación y de si se gana o se pierde material genético. Los principales tipos de reordenamientos cromosómicos son la translocación, la deleción, la duplicación y la inversión.

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CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia clave
2. ¿Qué es la deleción cromosómica?
3. ¿Qué es una duplicación cromosómica?
4. Similitudes entre deleción y duplicación cromosómica
5. Comparación lado a lado: deleción frente a duplicación de cromosomas en forma tabular
6. Resumen

¿Qué es la deleción cromosómica?

La eliminación cromosómica es un tipo de reordenamiento cromosómico. Es simplemente la pérdida de parte del brazo cromosómico. Los cromosomas pueden romperse en dos lugares diferentes. Generalmente, el brazo roto no tiene centrómero. Por lo tanto, no se vuelve a unir al cromosoma y se pierde. Como resultado, parte del material genético del genoma de un organismo se pierde. El efecto de la eliminación depende del tamaño del segmento perdido. Incluso una pequeña deleción dentro de un gen inactiva el gen.

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Figura 01: Eliminación del cromosoma.

En el genoma humano, las deleciones específicas de los cromosomas provocan síndromes únicos. El síndrome de Cri du chat es uno de esos síndromes causado por una deleción heterocigota de la punta del brazo corto del cromosoma 5. Este síndrome se identifica por los maullidos felinos característicos de los bebés. El retraso mental, la microencefalia (cabeza anormalmente pequeña) y una cara de luna son las otras manifestaciones fenotípicas del síndrome. El síndrome de Prader-Willi (PWS) es otro síndrome que ocurre debido a una deleción en el brazo largo del cromosoma 15. PWS también se asocia con discapacidad intelectual y defectos físicos.

¿Qué es una duplicación cromosómica?

La duplicación cromosómica es otro tipo de reordenamiento cromosómico. La duplicación de cromosomas ocurre cuando un fragmento de ADN se separa de un cromosoma y se vuelve a unir a un cromosoma homólogo. Como resultado, se produce una copia adicional de una región cromosómica en el cromosoma homólogo. Los genes en esa región en particular tienen diferentes números de copias. Dado que la dosis del gen es diferente, puede afectar el fenotipo. Los genes adicionales pueden sintetizar proteínas en exceso, lo que lleva a trastornos del desarrollo.

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Figura 02: duplicación de cromosomas

En humanos, la gravedad de los defectos genéticos es baja en las duplicaciones en comparación con los defectos causados ​​por deleciones. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo I es una enfermedad genética causada por la duplicación de cromosomas. Además, el síndrome de Pallister-Killian es otro síndrome en el que se duplica parte del cromosoma número 12. La mutación del ojo de barra de Drosophila también es un defecto causado por la duplicación.

¿Cuáles son las similitudes entre la eliminación y la duplicación de cromosomas?

• La eliminación y la duplicación son dos tipos principales de reordenamientos cromosómicos.
• Tanto la eliminación como la duplicación son reordenamientos desequilibrados.
• En ambos tipos, el segmento desprendido de ADN no puede volver a unirse al mismo cromosoma.
• Un segmento de ADN demasiado grande no se puede eliminar ni duplicar.
• Las reglas del equilibrio genético se aplican a la eliminación o duplicación de cromosomas.
• Cuanto más grande sea el segmento de un cromosoma eliminado o duplicado, es más probable que cause anomalías fenotípicas.
• La eliminación y la duplicación pueden ser generadas por un cruce ilegítimo.
• Por lo general, ocurren durante la división celular cuando los cromosomas se alinean.

¿Cuál es la diferencia entre deleción y duplicación de cromosomas?

La eliminación de cromosomas provoca la pérdida de partes de los cromosomas, mientras que la duplicación de cromosomas da como resultado una copia adicional de una región cromosómica. Entonces, esta es la principal diferencia entre la eliminación y la duplicación del cromosoma. Además, la deleción se produce cuando un fragmento separado no se puede reasociar con el mismo cromosoma, mientras que la duplicación se produce cuando el fragmento separado se reasocia con un cromosoma homólogo.

La siguiente infografía enumera otras diferencias entre la eliminación y la duplicación de cromosomas.

Resumen - Deleción vs. duplicación del cromosoma

Los reordenamientos cromosómicos pueden ocurrir debido a eliminaciones o duplicaciones. En la deleción cromosómica, un fragmento de ADN se separa del cromosoma y no puede volver a unirse al mismo cromosoma. Por lo tanto, el segmento separado se pierde. En la duplicación cromosómica, un fragmento de ADN se separa de un cromosoma y se une al cromosoma homólogo. Tanto la eliminación como la duplicación de cromosomas son reordenamientos cromosómicos desequilibrados. Por lo tanto, esto resume la diferencia entre la eliminación y la duplicación del cromosoma.

Relación:

1. Griffiths, Anthony JF. "Reordenamientos cromosómicos". Análisis genético moderno. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 1 de enero de 1999, disponible aquí.
2. "Deleción y duplicación de ADN y trastornos genéticos asociados". Nature News, Nature Publishing Group, disponible aquí.

Imagen de cortesía:

1. “22 del q11.2” por genetics4medics – (CC BY-SA 4.0) vía Commons Wikimedia
2. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano "Duplicación de genes" - (Dominio público) a través de Commons Wikimedia