Diferencia entre trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos

Que diferencia principal entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos es que En las enfermedades autosómicas dominantes, una copia alterada de un gen es suficiente para causar la enfermedad, mientras que en las enfermedades autosómicas recesivas, se requieren ambas copias alteradas del gen para causar la enfermedad.

Los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos son trastornos genéticos hereditarios. En ambas enfermedades, el gen afectado está presente en un autosoma (cromosoma no sexual). En una enfermedad autosómica dominante, una copia alterada del gen en una célula es suficiente para que una persona se vea afectada por la enfermedad. En un trastorno autosómico recesivo, se requieren ambas copias recesivas del gen en una célula para que una persona se vea afectada.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia clave
2. ¿Qué son los trastornos autosómicos dominantes?
3. ¿Qué son los trastornos autosómicos recesivos?
4. Similitudes entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos
5. Comparación lado a lado: trastornos autosómicos dominantes frente a autosómicos recesivos en forma tabular
6. Resumen

¿Qué son los trastornos autosómicos dominantes?

En una condición autosómica dominante, la copia mutada del gen es dominante. Esta copia mutada está en uno de los cromosomas no sexuales. Una persona solo necesita una copia mutada del gen para verse afectada por este tipo de trastorno. La persona afectada tiene un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo afectado con una copia mutada (dominante) del gen. La misma persona también tiene un 50 % de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos copias normales (recesivas) del gen. En el caso de las enfermedades autosómicas dominantes, cada afectado suele tener un progenitor afectado.

Figura 01: Trastorno autosómico dominante

Los estados autosómicos dominantes a veces muestran una penetrancia reducida. Esto significa que aunque solo se necesita una copia para desarrollar la enfermedad, no todas las personas que heredan la mutación se verán afectadas por la enfermedad. Por ejemplo, las personas con afecciones como la esclerosis tuberosa pueden verse mínimamente afectadas. Pero corren un mayor riesgo de tener hijos gravemente afectados.

Los trastornos autosómicos dominantes afectan tanto a hombres como a mujeres. Estos trastornos tienen un inicio tardío de signos y síntomas. El trastorno dominante no es transmitido por familiares no afectados. Ejemplos populares de enfermedades autosómicas dominantes son la enfermedad de Huntington, la esclerosis tuberosa, la distrofia miotónica y la neurofibromatosis.

¿Qué son las enfermedades autosómicas recesivas?

Un trastorno autosómico recesivo es un trastorno genético en el que dos copias de un gen anormal son responsables de causar una enfermedad. La herencia recesiva significa que ambas copias mutantes de un gen deben ser anormales (recesivas) para causar la enfermedad. Los padres de un niño que tiene un trastorno autosómico recesivo por lo general no tienen la enfermedad. Estos padres no afectados son portadores. Los padres portan una copia mutada del gen que se puede transmitir a sus hijos. Los padres tienen un 25 % de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos copias normales de un gen, un 50 % de posibilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador y un 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado con dos copias recesivas para obtener un gen.

Figura 02: Trastorno autosómico recesivo

En esta condición, el gen afectado está en un cromosoma no sexual. Los trastornos autosómicos recesivos generalmente no se observan en todas las generaciones de una familia afectada. La anemia de células falciformes y la fibrosis quística son ejemplos comunes de enfermedades autosómicas recesivas.

¿Cuáles son las similitudes entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos?

• Ambos son condiciones genéticas.
• En ambas condiciones, los genes afectados están presentes en un autosoma (cromosoma no sexual).
• Ambos estados son heredados.
• Ambos causan enfermedades graves.

¿Cuál es la diferencia entre el trastorno autosómico dominante y el autosómico recesivo?

En un trastorno autosómico dominante, una copia alterada del gen en una célula es suficiente para que una persona se vea afectada por una enfermedad. Por el contrario, en un trastorno autosómico recesivo, se necesitan ambas copias del gen para que una persona se vea afectada por una enfermedad. Entonces, esta es la diferencia clave entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos. Además, en los trastornos autosómicos dominantes, una persona con un trastorno autosómico dominante tiene un 50 % de posibilidades de tener un hijo afectado con una copia mutada (dominante) del gen. Por otro lado, con enfermedades autosómicas recesivas, los padres no afectados tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado con ambas copias mutadas (recesivas) del gen. Entonces, esta es otra diferencia importante entre las enfermedades autosómicas dominantes y autosómicas recesivas.

La siguiente infografía muestra más diferencias entre las enfermedades autosómicas dominantes y autosómicas recesivas en forma tabular.

Resumen - Trastornos autosómicos dominantes frente a autosómicos recesivos

En las enfermedades autosómicas, el gen afectado está presente en un cromosoma no sexual. Una sola copia de la mutación asociada a la enfermedad es suficiente para desencadenar la enfermedad en los trastornos autosómicos dominantes. Se requieren dos copias de la mutación asociada a la enfermedad para causar la enfermedad en un trastorno autosómico recesivo. Entonces, esta es la diferencia clave entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos.

Relación:

1. "Autosómico dominante: Enciclopedia médica de MedlinePlus". MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., disponible aquí.
2. "Trastorno genético". Wikipedia, Fundación Wikimedia, 11 de marzo de 2021, disponible aquí.

Imagen de cortesía:

1. "Autosómico dominante" Por Simon Caulton - Trabajo propio (CC BY-SA 3.0) a través de Commons Wikimedia
2. "2926 Autosomal Recessive Inheritance-new" de OpenStax College - Anatomy & Physiology, sitio web de Connexions, 19 de junio de 2013. (CC BY 3.0) a través de Commons Wikimedia