¿Cuál es la diferencia entre TSC1 y TSC2?

Que diferencia principal entre TSC1 y TSC2 Es esto TSC1 es un gen en el cromosoma 9 que causa un trastorno genético complejo de esclerosis tuberosa mientras TSC2 es un gen en el cromosoma 16 que causa un trastorno genético del complejo de esclerosis tuberosa.

complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno genético. Es el resultado de una mutación en uno de los dos genes que están presentes en todas las células del cuerpo humano. Esta enfermedad se caracteriza por el crecimiento de numerosos tumores (benignos) en muchas partes del cuerpo, incluidos el cerebro, los riñones, el corazón, la piel y otros órganos. TSC1 y TSC2 son los dos genes principales responsables del complejo de esclerosis tuberosa.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia clave
2. ¿Qué es TSC1?
3. ¿Qué es TSC2?
4. Similitudes - TSC1 y TSC2
5. TSC1 vs TSC2 en forma tabular
6. Resumen - TSC1 frente a TSC2

¿Qué es TSC1?

TSC1 es un gen que causa un trastorno genético complejo de esclerosis tuberosa. Este gen está ubicado en el cromosoma 9. Codifica una proteína llamada hamartina. Hamartin también se conoce como proteína de esclerosis tuberosa 1 (TSC1). La proteína Hamartin actúa como una cochaperona que inhibe la actividad ATPasa de la chaperona Hsp90 y ralentiza su ciclo de chaperona. Además, la proteína hamartina actúa como mediador de Hsp90 en pacientes quinasa y no quinasa acompañante, incluido TSC2. Esto evita su ubiquitinación y degradación en el proteasoma. Hamartin (TSC1), TSC2 y TBC1D7 forman un complejo multiproteico denominado complejo TSC. Este complejo regula negativamente la señalización de mTORCI al actuar como una proteína activadora de GTPasa (GAP) para la pequeña GTPasa Rheb. GTPase Rheb es un activador esencial de mTORC1. El complejo TSC que consta de proteína hamartina se ha implicado como un supresor de tumores.

Figura 01: TSC1

Los defectos (mutaciones) en el TSCI El gen puede causar esclerosis tuberosa debido al deterioro funcional del complejo TSC. defectos en el TSCI El gen también puede ser una causa de displasia cortical focal. Además, la proteína hamartina también puede participar en la protección de las neuronas cerebrales en la región CA3 del hipocampo de los efectos del accidente cerebrovascular.

¿Qué es TSC2?

TSC2 es un gen que causa un trastorno genético complejo de esclerosis tuberosa. Este gen se encuentra en el cromosoma 16. TSC2 El gen generalmente contiene instrucciones para producir una proteína llamada tuberina. En las células, la tuberina interactúa con la hamartina producida por la TSC1 Gen. Estas dos proteínas ayudan a controlar el crecimiento y la división celular (proliferación), así como el tamaño celular. Estas proteínas normalmente evitan que las células crezcan y se dividan muy rápido o fuera de control. Por lo tanto, actúan como proteínas supresoras de tumores.

Figura 02: TSC2

La tuberina y la hamartina ejercen su función supresora de tumores interactuando y regulando una variedad de otras proteínas. el defecto TSC2 Las variantes genéticas causan una devastadora enfermedad pulmonar rara llamada linfangioleiomiomatosis (LAM). Además, está defectuoso. TSC2 El gen también causa el complejo de esclerosis tuberosa, que desencadena el crecimiento de tumores benignos en muchas partes del cuerpo.

¿Cuáles son las similitudes entre TSC1 y TSC2?

• TSC1 y TSC2 son los dos genes principales responsables del desarrollo de trastornos genéticos complejos de la esclerosis tuberosa.
• Ambos genes producen proteínas que actúan como supresores de tumores.
• Sus proteínas son componentes importantes del complejo TSC.
• Ambos genes pueden mutar para causar otras enfermedades también.

¿Cuál es la diferencia entre TSC1 y TSC2?

TSC1 es un gen en el cromosoma 9 que causa un trastorno genético complejo de esclerosis tuberosa mientras TSC2 es un gen en el cromosoma 16 que causa un trastorno genético del complejo de esclerosis tuberosa. Entonces, esta es una diferencia clave entre TSC1 y TSC2. junto al TSC1 El gen codifica una proteína llamada hamartina, mientras que el TSC2 El gen codifica para una proteína llamada tuberina. Entonces, esta también es una diferencia importante entre TSC1 y TSC2.

La siguiente infografía muestra las diferencias entre TSC1 y TSC2 en forma tabular para una comparación directa.

Resumen: TSC1 frente a TSC2

TSC1 y TSC2 son dos genes importantes que se encuentran en todas las células del cuerpo. Codifican proteínas que son componentes importantes del complejo supresor de tumores TSC. Su mutación puede causar un trastorno genético conocido como complejo de esclerosis tuberosa. TSC1 El gen se encuentra en el cromosoma 9 mientras que TSC2 El gen está ubicado en el cromosoma 16, así que este es el resumen de la diferencia entre TSC1 y TSC2.

Relación:

1. “Gen TSC1: Medlineplus Genetics.” MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 4 de enero de 2022.
2. “Gen TSC2: Medlineplus Genetics.” MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 4 de enero de 2022.

Imagen de cortesía:

1. "Cromosoma humano 09 con genes ASD de IJMS-16-06464" Por Merlin G. Butler, Syed K. Rafi, Ann M. Manzardo y Lorie Gavulic (ilustrado) - "Mapeo de ideogramas cromosómicos de alta resolución de genes actualmente reconocidos para el autismo - interferencia de espectro”; internacional J mol Ciencias. 2015, 16(3), 6464-6495; doi:10.3390/ijms16036464 (CC BY 4.0) vía Commons Wikimedia
2. "Cromosoma humano 16 con genes ASD de IJMS-16-06464" Por Merlin G. Butler, Syed K. Rafi, Ann M. Manzardo y Lorie Gavulic (ilustrado) "Representación de ideograma cromosómico de alta resolución de genes actualmente reconocidos para el espectro autista trastornos"; internacional J mol Ciencias. 2015, 16(3), 6464-6495; doi:10.3390/ijms16036464 (CC BY 4.0) vía Commons Wikimedia