Desde una perspectiva evolutiva, las poblaciones cambian con el tiempo. El tamaño y la composición del acervo genético de una población es clave para mantener la diversidad genética. El cambio en el acervo genético en una población pequeña debido al azar se conoce como deriva genética. El efecto fundador es un caso de deriva genética en el que una pequeña población de un número limitado de individuos se separa de una población más grande.
El efecto en la composición genética de una población puede ser bastante profundo, ya que la prevalencia de la enfermedad puede aumentar. Cuanto menor sea el número de individuos involucrados, más se verá afectada la población separatista. Este efecto continúa hasta que el tamaño de la población es lo suficientemente grande como para que los errores de generación en generación sean mínimos. Si la población continúa aislada, los efectos pueden persistir.
Conclusiones Clave
- El cambio en el acervo genético de una población pequeña debido al azar se conoce como deriva genética.
- El efecto fundador es un caso de deriva genética causada por una población pequeña con un número limitado de individuos que se separan de una población parental.
- La aparición de retinitis pigmentosa en la colonia británica en las islas Tristan da Cunha es un ejemplo del efecto fundador.
- La prevalencia del síndrome de Ellis-van Creveld en los amish en el este de Pensilvania es otro ejemplo del efecto fundador.
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Ejemplos de Efecto Fundador
Si una población pequeña se separa de una población más grande para colonizar una isla, por ejemplo, puede ocurrir el efecto fundador. Si algunos de los colonizadores son portadores u homocigotos recesivos, la prevalencia del alelo recesivo puede ser bastante dramática en la población pequeña frente a la población parental más grande.
Cuando una nueva generación tiene alelos distribuidos al azar, con un tamaño de muestra lo suficientemente grande, podemos esperar que el conjunto de genes de la nueva generación represente aproximadamente el conjunto de genes de la generación anterior. Esperaríamos una cierta distribución de rasgos en una población determinada, cuando esa población es lo suficientemente grande. Cuando una población es pequeña, el acervo genético de generación en generación podría no estar representado con precisión. Esto se debe a un error de muestreo debido al pequeño tamaño de la población. El error de muestreo se refiere a la desproporción de los resultados en una población o muestra pequeña.
Ejemplo de Retinitis Pigmentosa
No todos los genes tienen una ocurrencia recesiva dominante simple. Otros son rasgos poligénicos y pueden deberse a cambios en varios genes. Por ejemplo, a principios de 1800, varios individuos emigraron a las islas Tristán da Cunha para formar una colonia británica. Al menos uno de los colonos parece haber sido portador y tenía un alelo recesivo para la retinitis pigmentosa. La retinitis pigmentosa es un trastorno relativamente raro en el que las células de la retina se pierden o se descomponen, lo que resulta en la pérdida de la vista. Los individuos que son homocigotos para el alelo tienen la enfermedad.
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Según algunas estimaciones, en la década de 1960, de los 240 residentes de la colonia, cuatro tenían el trastorno y al menos otros nueve eran portadores. Esto es mucho más frecuente de lo que cabría esperar en función de la rareza de la retinitis pigmentosa en poblaciones más grandes.
Ejemplo Amish
El este de Pensilvania es el hogar de los Amish, que proporcionan un ejemplo sorprendente del efecto fundador. Se estima que alrededor de 200 personas que emigraron de Alemania fundaron su comunidad. Los amish suelen casarse dentro de su propia comunidad y están aislados, por lo que las mutaciones genéticas tienden a persistir.
Por ejemplo, la polidactilia, que posee dedos de manos o pies adicionales, es un síntoma común del síndrome de Ellis-van Creveld. El síndrome es un trastorno poco frecuente que también se caracteriza por enanismo y, a veces, defectos cardíacos congénitos. Debido al efecto fundador, el síndrome de Ellis-van Creveld es mucho más frecuente entre los amish.
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Efecto fundador en animales y plantas
Si bien el movimiento de poblaciones humanas puede proporcionar ejemplos del efecto fundador, el efecto no se limita a los humanos. También puede ocurrir en animales o plantas, siempre que las poblaciones pequeñas se separen de las más grandes.
El efecto fundador puede tener un profundo impacto en poblaciones pequeñas debido a la deriva genética. El impacto puede persistir cuando la población permanece aislada, de modo que la variación genética es mínima. Las enfermedades hereditarias como la retinitis pigmentosa y el síndrome de Ellis-van Creveld son ejemplos de las consecuencias del efecto fundador.
Fuentes
- "Deriva genética y Efecto Fundador.” PBS, Servicio Público de Radiodifusión, www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.
- Reece, Jane B. y Neil A. Campbell. Biología Campbell. Benjamin Cummings, 2011.