Tipos y Ejemplos de Mutaciones en el ADN

Las mutaciones en el ADN ocurren cuando hay cambios en la secuencia de nucleótidos que forma una cadena de ADN. Estas alteraciones pueden ser causadas por errores aleatorios en la replicación del ADN o por influencias ambientales como los rayos UV y los productos químicos. Los cambios a nivel de nucleótidos influyen en la transcripción y traducción de la expresión de genes a proteínas.

Cambiar incluso solo una base de nitrógeno en una secuencia puede alterar el aminoácido que se expresa por ese codón de ADN, lo que puede conducir a que se exprese una proteína completamente diferente. Estas mutaciones pueden ser completamente inofensivas, potencialmente fatales o intermedias.

 

Mutaciones Puntuales

Una mutación puntual, el cambio de una sola base de nitrógeno en una secuencia de ADN, suele ser el tipo de mutación de ADN menos perjudicial. Los codones son una secuencia de tres bases nitrogenadas en una fila que son "leídas" por el ARN mensajero durante la transcripción. Ese codón de ARN mensajero se traduce luego en un aminoácido que produce una proteína que será expresada por el organismo. Dependiendo de la colocación de una base de nitrógeno en el codón, una mutación puntual puede no tener efecto sobre la proteína.

Dado que solo hay 20 aminoácidos y un total de 64 combinaciones posibles de codones, algunos aminoácidos están codificados por más de un codón. A menudo, si se cambia la tercera base de nitrógeno en el codón, el aminoácido no se verá afectado. Esto se denomina efecto de oscilación. Si la mutación puntual se produce en la tercera base de nitrógeno en un codón, entonces no tiene efecto sobre el aminoácido o la proteína posterior y la mutación no cambia el organismo.

A lo sumo, una mutación puntual hará que cambie un solo aminoácido en una proteína. Si bien esto generalmente no es una mutación mortal, puede causar problemas con el patrón de plegado de esa proteína y las estructuras terciarias y cuaternarias de la proteína.

Un ejemplo de una mutación puntual que no es inofensiva es el trastorno sanguíneo incurable anemia falciforme. Esto sucede cuando una mutación puntual hace que una única base de nitrógeno en un codón para un aminoácido en la proteína ácido glutámico codifique el aminoácido valina en su lugar. Este pequeño cambio único hace que un glóbulo rojo normalmente redondo tenga forma de hoz.

 

Mutaciones de Desplazamiento de Marco

Las mutaciones de desplazamiento de marco son generalmente mucho más graves y, a menudo, más mortales que las mutaciones puntuales. Aunque solo se ve afectada una única base de nitrógeno, como con las mutaciones puntuales, en este caso, la única base se elimina por completo o se inserta una extra en el medio de la secuencia de ADN. Este cambio en la secuencia hace que el marco de lectura cambie, de ahí el nombre de mutación de cambio de marco.

Un desplazamiento del marco de lectura cambia la secuencia de codones de tres letras para que el ARN mensajero se transcriba y traduzca. Eso no solo cambia el aminoácido original, sino también todos los aminoácidos posteriores. Esto altera significativamente la proteína y puede causar problemas graves, incluso posiblemente conducir a la muerte.

Inserciones

Un tipo de mutación de desplazamiento del marco de lectura se denomina inserción. Como su nombre lo indica, se produce una inserción cuando se agrega accidentalmente una única base de nitrógeno en el medio de una secuencia. Esto desecha el marco de lectura del ADN y se traduce el aminoácido incorrecto. También empuja toda la secuencia hacia abajo en una letra, cambiando todos los codones que vienen después de la inserción, alterando completamente la proteína.

Aunque la inserción de una base de nitrógeno hace que la secuencia general sea más larga, eso no significa necesariamente que la longitud de la cadena de aminoácidos aumentará. De hecho, todo lo contrario puede ser cierto. Si la inserción provoca un desplazamiento en los codones para crear una señal de parada, es posible que nunca se produzca una proteína. De lo contrario, se producirá una proteína incorrecta. Si la proteína alterada es esencial para mantener la vida, lo más probable es que el organismo muera.

Supresiones

La deleción es un último tipo de mutación de desplazamiento del marco de lectura y se produce cuando se extrae una base de nitrógeno de la secuencia. De nuevo, esto hace que cambie todo el marco de lectura. Altera el codón y también afectará a todos los aminoácidos que se codifican después de la deleción. Al igual que con una inserción, los codones sin sentido y de parada también pueden aparecer en los lugares incorrectos,

 

Analogía de Mutación de ADN

Al igual que la lectura de texto, la secuencia de ADN es "leída" por el ARN mensajero para producir una "historia" o una cadena de aminoácidos que se utilizará para producir una proteína. Dado que cada codón tiene tres letras, veamos qué sucede cuando ocurre una "mutación" en una oración que usa solo palabras de tres letras.

EL GATO ROJO SE COMIÓ A LA RATA.

Si hubiera una mutación puntual, la oración cambiaría a:

THC GATO ROJO SE COMIÓ A LA RATA.

La" e "en la palabra" el "mutó en la letra "c". Si bien la primera palabra de la oración ya no es la misma, el resto de las palabras aún tienen sentido y siguen siendo lo que se supone que son.

Si una inserción mutara la oración anterior, entonces podría leer:

EL CRE DCA TAT ETH ERA T.

La inserción de la letra" c " después de la palabra "el" cambia completamente el resto de la oración. La segunda palabra ya no tiene sentido, ni las palabras que la siguen. Toda la frase se ha convertido en una tontería.

Una eliminación haría algo similar a la oración:

EL EDC ATA TET HER AT.

En el ejemplo anterior, la" r "que debería haber venido después de la palabra" the " se ha eliminado. De nuevo, cambia toda la oración. Si bien algunas de las palabras posteriores permanecen inteligibles, el significado de la oración ha cambiado por completo. Esto demuestra que incluso cuando los codones se transforman en algo que no es una tontería total, todavía cambia completamente la proteína en algo que ya no es funcionalmente viable.