Mutaciones sinónimas vs. No sinónimas-Definiciones

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es el portador de toda la información genética en un ser vivo. El ADN es como un modelo de los genes que tiene un individuo y las características que muestra el individuo (el genotipo y el fenotipo, respectivamente). Los procesos por los cuales el ADN se traduce utilizando ácido ribonucleico (ARN) en una proteína se denominan transcripción y traducción. El mensaje del ADN es copiado por el ARN mensajero durante la transcripción y luego ese mensaje se decodifica durante la traducción para producir aminoácidos. Las cadenas de aminoácidos se juntan en el orden correcto para producir proteínas que expresan los genes correctos.

Este es un proceso complejo que ocurre rápidamente, por lo que es probable que haya errores, la mayoría de los cuales se detectan antes de que se conviertan en proteínas, pero algunos se escapan por las grietas. Algunas de estas mutaciones son menores y no cambian nada. Estas mutaciones de ADN se denominan mutaciones sinónimas. Otros pueden cambiar el gen que se expresa y el fenotipo del individuo. Las mutaciones que sí cambian el aminoácido, y generalmente la proteína, se denominan mutaciones no sinónimas.

Mutaciones Sinónimas

Las mutaciones sinónimas son mutaciones puntuales, lo que significa que son solo un nucleótido de ADN copiado incorrectamente que solo cambia un par de bases en la copia de ARN del ADN. Un codón en el ARN es un conjunto de tres nucleótidos que codifican un aminoácido específico. La mayoría de los aminoácidos tienen varios codones de ARN que se traducen en ese aminoácido en particular. La mayoría de las veces, si el tercer nucleótido es el que tiene la mutación, dará como resultado la codificación del mismo aminoácido. Esto se denomina mutación sinónima porque, como un sinónimo en gramática, el codón mutado tiene el mismo significado que el codón original y, por lo tanto, no cambia el aminoácido. Si el aminoácido no cambia, entonces la proteína tampoco se ve afectada.

Las mutaciones sinónimas no cambian nada y no se realizan cambios. Eso significa que no tienen un papel real en la evolución de las especies, ya que el gen o la proteína no cambian de ninguna manera. Las mutaciones sinónimas son en realidad bastante comunes, pero como no tienen ningún efecto, no se notan.

Mutaciones No Sinónimas

Las mutaciones no sinónimas tienen un efecto mucho mayor en un individuo que una mutación sinónima. En una mutación no sinónima, normalmente hay una inserción o deleción de un solo nucleótido en la secuencia durante la transcripción cuando el ARN mensajero está copiando el ADN. Este único nucleótido faltante o añadido provoca una mutación de desplazamiento del marco de lectura que elimina todo el marco de lectura de la secuencia de aminoácidos y mezcla los codones. Esto normalmente afecta a los aminoácidos que están codificados y cambia la proteína resultante que se expresa. La gravedad de este tipo de mutación depende de qué tan temprano en la secuencia de aminoácidos ocurra. Si ocurre cerca del comienzo y se cambia toda la proteína, esto podría convertirse en una mutación letal.

Otra forma en que puede ocurrir una mutación no sinónima es si la mutación puntual cambia el nucleótido único en un codón que no se traduce en el mismo aminoácido. Muchas veces, el cambio de un solo aminoácido no afecta mucho a la proteína y sigue siendo viable. Si ocurre temprano en la secuencia y el codón se cambia para traducirse en una señal de parada, entonces la proteína no se producirá y podría causar graves consecuencias.

A veces, las mutaciones no sinónimas son en realidad cambios positivos. La selección natural puede favorecer esta nueva expresión del gen y el individuo puede haber desarrollado una adaptación favorable a partir de la mutación. Si esa mutación ocurre en los gametos, esta adaptación se transmitirá a la siguiente generación de descendientes. Las mutaciones no sinónimas aumentan la diversidad en el acervo genético para que la selección natural trabaje e impulse la evolución a nivel microevolutivo.