Qué es la Mutación Genética y Cómo Funciona

Mutaciones Puntuales

Las mutaciones puntuales son el tipo más común de mutación genética. También llamada sustitución de pares de bases, este tipo de mutación cambia un solo par de bases de nucleótidos. Las mutaciones puntuales se pueden clasificar en tres tipos:

• Mutación Silenciosa: Aunque se produce un cambio en la secuencia de ADN, este tipo de mutación no cambia la proteína que se va a producir. Esto se debe a que múltiples codones genéticos pueden codificar el mismo aminoácido. Los aminoácidos están codificados por conjuntos de tres nucleótidos llamados codones. Por ejemplo, el aminoácido arginina está codificado por varios codones de ADN que incluyen CGT, CGC, CGA y CGG (A = adenina, T = timina, G = guanina y C = citosina). Si la secuencia de ADN CGC se cambia a CGA, todavía se producirá el aminoácido arginina.
• Mutación sin Sentido: Este tipo de mutación altera la secuencia de nucleótidos de modo que se produce un aminoácido diferente. Este cambio altera la proteína resultante. El cambio puede no tener mucho efecto sobre la proteína, puede ser beneficioso para la función de la proteína o puede ser peligroso. Usando nuestro ejemplo anterior, si el codón para CGC de arginina se cambia a GGC, se producirá el aminoácido glicina en lugar de arginina.
• Mutación Sin Sentido: Este tipo de mutación altera la secuencia de nucleótidos de modo que se codifica un codón de parada en lugar de aminoácido. Un codón de parada señala el final del proceso de traducción y detiene la producción de proteínas. Si este proceso finaliza demasiado pronto, la secuencia de aminoácidos se corta y la proteína resultante es casi siempre no funcional.

Inserciones y Eliminaciones de Pares de Bases

También pueden producirse mutaciones en las que los pares de bases de nucleótidos se insertan o eliminan de la secuencia génica original. Este tipo de mutación genética es peligrosa porque altera la plantilla a partir de la cual se leen los aminoácidos. Las inserciones y deleciones pueden causar mutaciones de desplazamiento de marco cuando los pares de bases que no son múltiplos de tres se agregan o eliminan de la secuencia. Dado que las secuencias de nucleótidos se leen en agrupaciones de tres, esto provocará un cambio en el marco de lectura. Por ejemplo, si la secuencia de ADN transcrita original es CGA CCA ACG GCG..., y se insertan dos pares de bases (GA) entre el segundo y el tercer agrupamiento, el marco de lectura se desplazará.

• Secuencia Original: CGA-CCA-ACG-GCG...
• Aminoácidos Producidos: Arginina/Prolina/Treonina/Alanina...
• Pares de Bases Insertados (GA): CGA-CCA-GAA-CGG-CG...
• Aminoácidos Producidos: Arginina/Prolina/Ácido Glutámico/Arginina...

La inserción desplaza el marco de lectura en dos y cambia los aminoácidos que se producen después de la inserción. La inserción puede codificar un codón de terminación demasiado pronto o demasiado tarde en el proceso de traducción. Las proteínas resultantes serán demasiado cortas o demasiado largas. Estas proteínas están en su mayor parte desaparecidas.

Causas de la Mutación Genética

Las mutaciones genéticas son causadas con mayor frecuencia como resultado de dos tipos de ocurrencias. Los factores ambientales, como los productos químicos, la radiación y la luz ultravioleta del sol, pueden causar mutaciones. Estos mutágenos alteran el ADN cambiando las bases de nucleótidos e incluso pueden cambiar la forma del ADN. Estos cambios dan como resultado errores en la replicación y transcripción del ADN.

Otras mutaciones son causadas por errores cometidos durante la mitosis y la meiosis. Los errores comunes que ocurren durante la división celular pueden dar como resultado mutaciones puntuales y mutaciones de desplazamiento del marco de lectura. Las mutaciones durante la división celular pueden conducir a errores de replicación que pueden resultar en la deleción de genes, translocación de porciones de cromosomas, cromosomas faltantes y copias adicionales de cromosomas.