Cómo Ocurren Las Mutaciones Cromosómicas

Estructura Cromosómica

Los cromosomas son agregados largos y fibrosos de genes que transportan información hereditaria (ADN). Se forman a partir de cromatina, una masa de material genético que consiste en ADN que está estrechamente enrollado alrededor de proteínas llamadas histonas. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de nuestras células y se condensan antes del proceso de división celular. Un cromosoma no duplicado es monocatenario y está compuesto por una región centrómera que conecta dos regiones de brazo. La región de brazo corto se denomina brazo p y la región de brazo largo se denomina brazo q.

En preparación para la división del núcleo, los cromosomas deben duplicarse para garantizar que las células hijas resultantes terminen con el número apropiado de cromosomas. Por lo tanto, se produce una copia idéntica de cada cromosoma a través de la replicación del ADN. Cada cromosoma duplicado está compuesto por dos cromosomas idénticos llamados cromátidas hermanas que están conectadas en la región del centrómero. Las cromátidas hermanas se separan antes de la finalización de la división celular.

Cambios en la Estructura Cromosómica

Las duplicaciones y roturas de cromosomas son responsables de un tipo de mutación cromosómica que altera la estructura cromosómica. Estos cambios afectan la producción de proteínas al cambiar los genes en el cromosoma. Los cambios en la estructura cromosómica a menudo son perjudiciales para un individuo, lo que lleva a dificultades de desarrollo e incluso a la muerte. Algunos cambios no son tan dañinos y pueden no tener un efecto significativo en un individuo. Hay varios tipos de cambios en la estructura cromosómica que pueden ocurrir. Algunos de ellos incluyen:

• Translocación: La unión de un cromosoma fragmentado a un cromosoma no homólogo es una translocación. La pieza de cromosoma se desprende de un cromosoma y se mueve a una nueva posición en otro cromosoma.
• Supresión: Esta mutación es el resultado de la rotura de un cromosoma en el que el material genético se pierde durante la división celular. El material genético puede desprenderse de cualquier parte del cromosoma.
• Duplicación: Las duplicaciones se producen cuando se generan copias adicionales de genes en un cromosoma.
• Inversión: En una inversión, el segmento cromosómico roto se invierte y se inserta de nuevo en el cromosoma. Si la inversión abarca el centrómero del cromosoma, se denomina inversión pericéntrica. Si involucra el brazo largo o corto del cromosoma y no incluye el centrómero, se denomina inversión paracéntrica.
• Isocromosoma: Este tipo de cromosoma se produce por la división inadecuada del centrómero. Los isocromosomas contienen dos brazos cortos o dos brazos largos. Un cromosoma típico contiene un brazo corto y un brazo largo.

Cambios en el Número de Cromosomas

Una mutación cromosómica que hace que los individuos tengan un número anormal de cromosomas se denomina aneuploidía. Las células aneuploides se producen como resultado de la rotura cromosómica o no disyunción errores que ocurren durante la meiosis o la mitosis. La no disyunción es la falla de los cromosomas homólogos para separarse adecuadamente durante la división celular. Produce individuos con cromosomas adicionales o faltantes. Las anomalías de los cromosomas sexuales que resultan de la no disyunción pueden provocar afecciones como los síndromes de Klinefelter y Turner. En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen uno o más cromosomas sexuales X adicionales. En el síndrome de Turner, las mujeres tienen solo un cromosoma sexual X. Síndrome de Down es un ejemplo de una afección que se produce debido a la no disyunción en células autosómicas (no sexuales). Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma extra en el cromosoma autosómico 21.

Una mutación cromosómica que da como resultado individuos con más de un conjunto haploide de cromosomas en una célula se denomina poliploidía. Una célula haploide es una célula que contiene un conjunto completo de cromosomas. Nuestras células sexuales se consideran haploides y contienen 1 juego completo de 23 cromosomas. Nuestras células autosómicas son diploides y contienen 2 juegos completos de 23 cromosomas. Si una mutación hace que una célula tenga tres conjuntos haploides, se denomina triploidía. Si la célula tiene cuatro conjuntos haploides, se llama tetraploidía.

Mutaciones Ligadas al Sexo

Las mutaciones pueden ocurrir en genes ubicados en los cromosomas sexuales conocidos como genes ligados al sexo. Estos genes en el cromosoma X o en el cromosoma Y determinan las características genéticas de los rasgos ligados al sexo. Una mutación genética que ocurre en el cromosoma X puede ser dominante o recesiva. Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X se expresan tanto en hombres como en mujeres. Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X se expresan en hombres y pueden enmascararse en mujeres si el segundo cromosoma X de la mujer es normal. Los trastornos ligados al cromosoma Y se expresan solo en varones.

Fuentes

• "¿Qué Es una Mutación Genética y Cómo Se Producen las Mutaciones?" Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, Institutos Nacionales de Salud, ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation.